Berria.info

Argi Aldian

Asier Fullaondo. - EHUko Genetika irakaslea

Orain dela gutxi Euskal Herriko Unibertsitatean izandako hitzaldi batera, jatorriz euskalduna, jaiotzez kubatarra eta bizi eta ikerketa AEB egiten zuen irakasle bat etorri zen. Gustavo Aguirre zuen izena, eta bere bizitzan egindako ikerketari buruz jardun zuen. Hitzaldiaren titulu laburtua Genetik terapia genikora zen, eta Leber's Congenital Amaurosis (LCA) gaixotasuna hizpide hartu zuen hitzaldian. Gaixotasun hori itsutasun mota bat da: jaiotzetik pertsona horiek gaixotasuna dute, baina denek ez dute sintomatologia bera agertzen; hau da, itsutasunaren garapena ez da homogeneoa. LCA gaixotasunean 2 azpi mota bereiz daitezke, bata pertsona nagusietan garatzen dena; pertsona horiek, denbora aurrera joan ahala, ikusmena galtzen dute itsu bihurtu arte. Eta bigarren mota haurretan agertzen da: umeak jaiotzetik itsuak dira, edo ikusmenaren galera oso azkarra dute. LCA gaixotasuna genetikoa da, eta haren sorreran hainbat genek parte hartzen dutela aspaldi jakina da. LCA sortzen zuen geneetariko bat Aguirreren taldeak aurkitu zuen, RPE65 genea. Haren ikerketek ere argitu zuten gaixotasunaren zergatia. Zergatia ezagutu ondoren hurrengo erronka gaixotasun hau osatzea zen, eta horretarako terapia genikoan pentsatu zuten.

Terapia genikoa gaixotasun genetikoen konponbide bezala hainbat aldiz planteatu da, baina ez du arrakasta handirik izan; hala ere, erronkari ekin zioten. Terapia genikoa martxan jartzeko lehenik eta behin animalia eredu bat behar zuten esperimentuak egiteko, eta txakurrak aukeratu zituzten. Bi arrazoi zeuden horretarako, batetik txakurrek ere gaixotasun genetiko bera daukatela -hots, Canine Leber's Congenital Amaurosis- eta gaixotasun horrek arrazoi eta sintomatologia bera zuela txakur eta gizakietan. Bestalde, txakurraren begiaren anatomia eta fisiologia gizakiaren oso antzekoa dela eta, beraz, txakurretan egiten ziren saiakerak oso erraz egokitu daitezkeela gizakira.

Hitzaldian hainbat esperimentu azaldu zituen. Gaitza nola garatzen zen, sintomatologia eta terapia genikoa egiteko erabili zuten prozedura. Puntu interesgarri bat txakurren ikusmena neurtzeko erabili zuten metodologia izan zen. Zientzian ohikoak diren grafikoez gain (fotoerrezeptoreen aktibitatearen grafikoak eta erretinaren irudiak), bideo bat jarri zuen. Oftalmologoarengana goazenean ikusmena neurtzeko horma irudi batean dauden letrak irakurri behar ditugu; txakurrak azkarrak diren arren, oraindik ere alfabetoa ez dute menperatzen. Beraz, nola neurtu haien ikusmena?

Oso modu dotorean konpondu zuten arazoa; ikusmena neurtzeko txakurrek oztopoz beteriko bide bat gurutzatzeko behar zuten denbora neurtzen zuten, eta haien jokaera bideoan grabatu ere. Kumaldi bereko bi txakur erabili zituzten, biak LCA dunak, baina bata tratatua eta beste tratatu gabekoa. Emaitzak harrigarriak ziren, txakur itsuak 70 segundo behar zituen ibilbidea egiteko eta hainbat alditan hormaren kontra estropezu egiten zuen bitartean, tratatutakoak 7 segundo behar zituen, eta ez zuen inolako estropezurik izan. Orain 9 urte egin zuten lehengo esperimentua; orduz geroztik, prozedura hobetzen egon dira gizakira salto noiz egin zain, baimenen zain.

Gustavok azaldu zigun antzeko esperimentuak gizakietan egiten ari zirela, eta udaberrian agertu zirela lehenengoko emaitzak. Orain gutxi Lancet aldizkarian, umeetan egindako esperimentuen emaitzak argitaratu dira. Emaitza ikaragarria da, artikuluan datu zientifiko asko daude, baina ez dira denok ulertzeko modukoak. Hala ere, helbide honetan agertzen da tratamendua jaso duen umearen bideo bat (http://sciencenow.sciencemag.org/cgi/content/full/2009/1024/1). Bideo horrek merezi du, denak erraz ulertuko baitugu emandako aurrera pausoa. Badirudi terapia genikoak arrakastaren bidea aurkitu duela gaixotasun horren kasuan, behintzat; ea bide beretik jarraitzen duen.