Berria.info

Argi Aldian

Begoña Jugo. - EHUko Genetika irakaslea

Lankide bat oso arduratuta dago, aurrerapen teknologikoen garai honetan oinarri zientifikorik gabeko sinismenek eta aieruzko usteek gero eta jarraotzaile gehiago dituztelako. Eta berak eguraldiaren iragarpena aipatzen du adibide gisa, baina gure osasunarekin erlazionatutako beste gai batzuetan ere aplikagarria da joera hori.

XX. mendean zehar gene bakarren mutazioan oinarritutako gaixotasun asko aurkitu ziren, gaixoak eta euren familiak aztertuz. Kasu askotan mutazioa detektatu eta diagnosia egitea (ia) zuzeneko kontua zen. Baina gaixotasun komun asko poligenikoak dira, hots, gene askoz daude determinatuta. Gene hauek detektatzeko asoziazio genetikoen analisiak egiten dira. Analisi hauetan indibiduo-talde biren arteko konparaketak egiten dira, normalean indibiduo osasuntsuz osotuta bata eta gaixoez bestea, eta euren arteko desberdintasun genetikoak bilatzen dira. Hasierako analisiak ez ziren oso sendoak eta detektatutako desberdintasunak ez ziren mantentzen beste populazio batzuk analisatu ondoren. Bi urteotan aldiz, genoma osoko asoziazio-analisi sendoak diseinatu dira, eta osasuntsuen eta gaixoen arteko desberdintasun genetiko esanguratsuak detektatu. Kezkatzekoa da baina, zenbait enpresak jokaera, zuzenean test genetikoak publiko orokorrari eskainiz.

Asoziazio ikasketetan identifikaturiko aldaki genetikoek efektu txikiak dituzte orokorrean. Lan handia behar da aurkikuntza hauek balioztatzeko eta euren garrantzi klinikoa zehazteko. Azkenaldian banakako azterketa genetikoak eskeintzen dituzten enpresa asko sortu dira arestian aipaturiko azterketetan lortutako emaitzetan oinarrituta. Eta gainera kontsumitzaileari zuzenean eskeintzen zaizkio, osasunarekin erlazionaturiko informazioa izateko bide moduan, edo bizimodua hautatzeko lagungarri gisa.

Kontsumitzaileak egin ditzaken genoma osoko analisi hauek lortzea nahiko erraza da. Erabiltzaileek testak Internet bidez eska ditzakete, listu pixka bat edo ahoaren barnean kotoi bat igurtzi eta postaz bialduz. Aste gutxitan milaka genomaren eskualde izan ditzakete aztertuta. Honaino gauzak argiak dira. Zerbitzu-emaileak orduan erabiltzailearen genoman detektatutako aldaketetan oinarritutako zenbait gaixotasunetarako arriskua kalkultzen du. Eta honetan dago gakoa. Zenbait erabiltzailek iragarpen desberdinak lortu dituzte enpresa desberdinetan egindako analisietan. Zenbaitek gaixotasun batzuk izateko arriskuen estima hauen oraingo fidagarritasun-eza ikusita, horoskopo genetiko izendatu dituzte. Non dago arazoa? Nature aldizkarian berriki argitaratutako lan batean bi konpainia desberdinen emaitzak erkatu ziren. Euren arteko emaitza desberdinen kausa nagusiak bi ziren. Bata, gaixotasuna izateko arriskuaren estima bera. Estima honetan erreferentziazko populazio bat hartzen da kontuan, eta hau populazioaren definizioaren menpekoa da; konpainia batek emakumezkoak eta gizonezkoak desberdintzen zituen (adibidez, gizonezkoetan bihotzekoak probableagoak direla), eta besteak adina hartzen zuen kontutan (adib. artritis reumatoidearen inzidentzia adinarekin gehitzen dela).

Bigarren kausa aukeratutako genomaren eskualdetan, hots, markatzaile genetikoetan oinarritzen da. Konpainia bakoitzak markatzaile desberdinak aukeratzen ditu analisi genetikoak egiteko. Markatzaileen efektuen araberakoa izango da emaitza.

Zenbait gomendio proposatu dira honelako test genetikoak hobetzeko: konpainiek zehaztasun gehiago eman beharko lituzkete erabilitako markatzaileei buruz, medikamentu desberdinen aurreko erantzuna aurresan dezaketen markatzaileak inkluditu beharko lituzkete analisietan eta euren arteko adostasuna lortu, inkluditu beharreko markatzaileei buruz. Ikertzaile batzuk markatzaileak aztertu baino, genoma osoa sekuentziatu beharko litzatekela uste dute.

Argi dagoena zera da, aurrerakuntza genomikoek osasunaren hobekuntzarako aplikatuko badira, test genetiko hauen ebaluazioaren eta kontrolaren hobekuntzak zientzia bera bezain garrantzitsuak izan beharko liratekela.